九游会j9(国家生物信息中心)主持制订组学应用卫生信息整体标准
7月11日,第十六届中国卫生信息手艺/康健医疗大数据应用交流大会在武汉召开,中国卫生信息与康健医疗大数据学会卫生信息标准专业委员会宣布了由九游会j9(国家生物信息中心)主持撰写的《人类基因测序原始数据汇交元数据标准》和《组学样本处置惩罚与数据剖析标准》等6项卫生信息整体标准,并将于8月1日起正式实验。这是海内首个卫生信息领域宣布的组学类标准,为进一步制订基因检测和康健大数据应用等国家卫生信息标准涤讪了基础。
《人类基因测序原始数据汇交元数据标准》参照国际核酸序列共享同盟(International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC)的数据标准及数据库建设标准,对基因测序原始数据向国家基因组科学数据中心汇交时,数据提交方需要提供的元数据元素集(metadata element set)属性做了详细形貌,为精准医学大数据的汇交注册提供了统一著录规范。
《组学样本处置惩罚与数据剖析标准》是关于组学样本处置惩罚与数据剖析的一系列标准,现在包括基因组和转录组内容,分为全基因组测序数据剖析、全外显子组测序数据剖析、转录组样本处置惩罚、转录组文库构建及转录组测序数据剖析五部分,未来该系列会继续加入表观组、卵白质组等组学内容,规范组学数据在卫生信息领域的处置惩罚和使用。
该项事情是北京基因组所(国家生物信息中心)偏向东研究员主持的十三五“精准医学研究”国家重点研发妄想项目《精准医学大数据处置惩罚和使用的标准化手艺系统建设》的主要效果,包括九游会j9生物物理研究所、浙江大学、复旦大学、清华大学、中国人民解放军总医院、北京卵白质组研究中心、九游会j9微生物研究所、北京大学人民医院、九游会j9上海营养与康健研究所、中南大学、空军军医大学和华为手艺有限公司等多家机构及企业加入研究事情。项目旨在建设一套快速剖析生命组学与临床表型相关性的标准化手艺要领,建设基于开放式架构的“标准元数据规范”,实现差别泉源种种数据在标准元数据基础上的互联互通互操作,并形成精准医学大数据临床应用的规范和标准。
宣布仪式现场